Genodermatose comum

A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante com alta taxa de mutação espontânea, que se deve à mutação do Neurofibromina, gene supressor tumoral.

Tem expressividade bastante variável.

Possui algumas características cutâneas importantes. A primeira a aparecer costuma ser a Mancha Café-com-leite (Fig 1), que progride em número com o tempo. Também o Neurofibroma Plexiforme (Fig 2), tumor decorrente da proliferação de feixes nervosos e tecido conjuntivo, pode estar presente ao nascimento. Sobre ele pode haver uma mancha café-com-leite grande e hipertricose. Com o passar dos anos ele pode dar lugar ao desenvolvimento de tumor maligno da bainha neural, sendo fundamental acompanhamento regular.

No período escolar, por volta dos 5 anos, podem surgir "efélides" axilares e/ou inguinais denominadas Sinal de Crowe (Fig 3). E, mais tarde os Neurofibromas, compostos de células de Schwann, mastócitos e fibroblastos, às vezes pruriginosos.

Também outros órgãos e sistemas se mostram afetados em maior ou menor grau: olhos, ossos (Fig 4), vasos sanguíneos, glândulas etc. O acompanhamento multidisciplinar é imperativo, assim como o rastreio de neoplasias malignas.

(Fig 1) Manchas café-com-leite em mãe e filha com Neurofibromatose tipo 1.

(Fig 2) Neurofibroma Plexiforme em lactente com Neurofibromatose 1. Percebam a hipertricose sobre o tumor.

(Fig 3) Sinal de Crowe

(Fig 4) Afinamento do córtex de ossos longos

#Neurofibromatose #genodermatose #dermatologiapediátrica #manchacafecomleite#